以肾小管酸中毒及骨折确诊为干燥综合症的病例
发表者：孙丽蓉
日期：2015-05-02
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原发性干燥综合症(pnmary Singrens syndne，pss)是一种以外分泌腺高度淋巴细胞浸润为特征的慢性自身免疫性疾病。除外分泌腺受累所致的口干、眼干外，常伴有其他系统损害的表现，其中肾脏的损害以肾小管酸化功能的减退较常见，严重时可以引起低钾性麻痹及代谢性骨病。本文就2例pss合并肾小管酸中毒(㈣1 tubular acidosRTA)及多发性病理性骨折做如下报道。
例l：女性，36岁。口干、眼干，间断性双膝及双手掌指、近端指间关节肿痛4年，双足小关节疼痛1年，肿胀0 5年。晨僵<10 mm，无发热，无肌痛及肌无力。曾在当地医院就诊，查类风湿因子(RF)阳性，血沉(ESR)40 mrn/lh，诊断为类风湿关节炎，给予布洛芬、消炎痛治疗。近0 5年关节肿痛加重，尤以双足为著，影响行走。1997年3月在我院门诊就诊。查体：双侧腮腺明显肿大、质硬。龋齿。左侧第Ⅱ、Ⅲ近端指间关节肿胀、压痛(+)。右侧第Ⅲ近端指问关节、第1掌指关节肿胀，压痛(+)。双足第1、Ⅱ、Ⅲ跖趾关节肿胀、压痛(十)。实验室检查：血常规正常。尿pH：7 0，尿蛋白。血气分析：代谢性酸中毒。ESR 52 mlh。c反应蛋白51 p/ml，RF 1：64(1)，IgG 21.3/Ll IgA1 67 g/L，lgMl.37 g/L。C3正常。ANAl：80 s型(十)，抗dmNA抗体()，抗SSA抗体1：4(十)、抗ssB抗体l：16(+)。抗RNP 1：4(十)。血K。3.5 r|1TTlol/L.Na’141㈣VL，cl 109 mrnol/L。双手相：未见异常。双足相：左Ⅱ、Ⅲ及右Ⅱ跖骨病理性骨折。scher’s试验：左6mm，右8mm。角膜染色双侧(+)。泪膜破裂时间：右<10 s，左10 s。左侧腮腺造影：可见腺体破坏征。唇腺活检：可见灶性淋巴细胞浸润。
例2：女性，26岁。口干、反复肌无力4年，骨痛1年，于1999年9月20日入院。患者1993年5月开始出现口干，乏力。常需频频饮水，同时伴口腔溃疡、尿量增多。1996年5月出现双膝关节以下粟粒状暗红色皮疹，边界清，凸出于皮肤，伴发热、左侧腮腺肿大。外院给予泼尼松30 m/d u服，1个月后上述症状消失，此期间常感四肢无力、疲乏。1997年2月因精神刺激后出现双上肢肌无力，渐发展至下媵，出现四肢肌麻痹，不能行走。当时在外院查血钾低，诊断为周期性麻痹，给予静脉补钾后缓解。近1年反复出现胸痛。以吸气时为著，同时出现腰骶部、髋部及四肢长骨骨痛。严重时影响行走。无关节肿痛、无光过敏，无脱发及发热。既往史健康。家族中其姐2年前死于系统性红斑狼疮。查体：双侧腮腺无肿大，6 6龋齿。双下肢4字试验阳性。实验室检查：血常规正常。尿pH：8.0，尿蛋白()，ESR 30 mm/1h。血气分析：代谢性酸中毒。血浆蛋白电泳：O.038，嘶：O.073，7：0 208(正常值：q：0 02～0 04，a，：O 05～0.093。：0 074～0.170)。IgG 16 2/L，IgA 2 57窖/L，lgMO.55 g/I。。ANAl：20 s型(+)。抗SSA抗体(+)，抗SSB抗体(十)，抗(一)(对流免疫电泳)。抗dsNA抗体。血K’：3.34 mmol/L，Na’：143 mmo/L，c1109 mmol/L。血清碱性磷酸酶(ALP)142 U/L(正常15～121 u/L)。schir耻r试验左眼7mm，右眼5mm，双侧角膜染色阳性。泪膜破裂时间：左8 s，右10 s。腮腺造影：可见腺体破坏征。唇腺活检：大量淋巴细胞浸润，其中可见灶性浸润。胸部x线：双侧肩胛骨、肋骨密度减低，骨小梁模糊，双侧肋骨多发性骨折线。双侧股骨头相：双侧股骨颈近基底部对称性横行陈旧性骨折，其中上外侧骨折线宽度0.3～0.5cm，呈“V”字型。下内侧骨折线已闭合，两侧断端有模糊骨痂形成。双侧颈干角明显变小，约110。。双肾B超：双肾弥漫性钙质沉着。诊断：原发性干燥综合征，I型肾小管酸中毒(RTAI)，肾性骨病，多发性病理性骨折。
讨论：干燥综合症是一种慢性自身免疫性外分泌腺病，常累及肾脏，以肾小管受累为著。pSS肾损害在50%，其中有症状的RTAI占31%，本文2例符合pSS诊断，均伴有RTAI。RTAI抑制肾小管对钙的再吸收及维生素D的活化，而引起高尿钙及低血钙，后者可继发甲状旁腺功能亢进，患者出现低血磷及骨病。同时代谢性酸中毒时，骨钙离子很容易转入血内，骨皮质密度降低，出现骨痛及骨折。大量钙离子从尿中排出加之尿偏碱，形成肾钙化及结石。本文2例由于长期得不到正确诊治，而导致严重的病理性骨折，严重影响了患者的生活质量，应引起重视。治疗主要是对症，积极补钾、补碱、同时补钙及维生素D。对有严重高球蛋白血症及腺体外表现者，可给予小剂量激素及免疫抑制剂的治疗。 （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）
例l：女性，36岁。口干、眼干，间断性双膝及双手掌指、近端指间关节肿痛4年，双足小关节疼痛1年，肿胀0 5年。晨僵<10 mm，无发热，无肌痛及肌无力。曾在当地医院就诊，查类风湿因子(RF)阳性，血沉(ESR)40 mrn/lh，诊断为类风湿关节炎，给予布洛芬、消炎痛治疗。近0 5年关节肿痛加重，尤以双足为著，影响行走。1997年3月在我院门诊就诊。查体：双侧腮腺明显肿大、质硬。龋齿。左侧第Ⅱ、Ⅲ近端指间关节肿胀、压痛(+)。右侧第Ⅲ近端指问关节、第1掌指关节肿胀，压痛(+)。双足第1、Ⅱ、Ⅲ跖趾关节肿胀、压痛(十)。实验室检查：血常规正常。尿pH：7 0，尿蛋白。血气分析：代谢性酸中毒。ESR 52 mlh。c反应蛋白51 p/ml，RF 1：64(1)，IgG 21.3/Ll IgA1 67 g/L，lgMl.37 g/L。C3正常。ANAl：80 s型(十)，抗dmNA抗体()，抗SSA抗体1：4(十)、抗ssB抗体l：16(+)。抗RNP 1：4(十)。血K。3.5 r|1TTlol/L.Na’141㈣VL，cl 109 mrnol/L。双手相：未见异常。双足相：左Ⅱ、Ⅲ及右Ⅱ跖骨病理性骨折。scher’s试验：左6mm，右8mm。角膜染色双侧(+)。泪膜破裂时间：右<10 s，左10 s。左侧腮腺造影：可见腺体破坏征。唇腺活检：可见灶性淋巴细胞浸润。
例2：女性，26岁。口干、反复肌无力4年，骨痛1年，于1999年9月20日入院。患者1993年5月开始出现口干，乏力。常需频频饮水，同时伴口腔溃疡、尿量增多。1996年5月出现双膝关节以下粟粒状暗红色皮疹，边界清，凸出于皮肤，伴发热、左侧腮腺肿大。外院给予泼尼松30 m/d u服，1个月后上述症状消失，此期间常感四肢无力、疲乏。1997年2月因精神刺激后出现双上肢肌无力，渐发展至下媵，出现四肢肌麻痹，不能行走。当时在外院查血钾低，诊断为周期性麻痹，给予静脉补钾后缓解。近1年反复出现胸痛。以吸气时为著，同时出现腰骶部、髋部及四肢长骨骨痛。严重时影响行走。无关节肿痛、无光过敏，无脱发及发热。既往史健康。家族中其姐2年前死于系统性红斑狼疮。查体：双侧腮腺无肿大，6 6龋齿。双下肢4字试验阳性。实验室检查：血常规正常。尿pH：8.0，尿蛋白()，ESR 30 mm/1h。血气分析：代谢性酸中毒。血浆蛋白电泳：O.038，嘶：O.073，7：0 208(正常值：q：0 02～0 04，a，：O 05～0.093。：0 074～0.170)。IgG 16 2/L，IgA 2 57窖/L，lgMO.55 g/I。。ANAl：20 s型(+)。抗SSA抗体(+)，抗SSB抗体(十)，抗(一)(对流免疫电泳)。抗dsNA抗体。血K’：3.34 mmol/L，Na’：143 mmo/L，c1109 mmol/L。血清碱性磷酸酶(ALP)142 U/L(正常15～121 u/L)。schir耻r试验左眼7mm，右眼5mm，双侧角膜染色阳性。泪膜破裂时间：左8 s，右10 s。腮腺造影：可见腺体破坏征。唇腺活检：大量淋巴细胞浸润，其中可见灶性浸润。胸部x线：双侧肩胛骨、肋骨密度减低，骨小梁模糊，双侧肋骨多发性骨折线。双侧股骨头相：双侧股骨颈近基底部对称性横行陈旧性骨折，其中上外侧骨折线宽度0.3～0.5cm，呈“V”字型。下内侧骨折线已闭合，两侧断端有模糊骨痂形成。双侧颈干角明显变小，约110。。双肾B超：双肾弥漫性钙质沉着。诊断：原发性干燥综合征，I型肾小管酸中毒(RTAI)，肾性骨病，多发性病理性骨折。
讨论：干燥综合症是一种慢性自身免疫性外分泌腺病，常累及肾脏，以肾小管受累为著。pSS肾损害在50%，其中有症状的RTAI占31%，本文2例符合pSS诊断，均伴有RTAI。RTAI抑制肾小管对钙的再吸收及维生素D的活化，而引起高尿钙及低血钙，后者可继发甲状旁腺功能亢进，患者出现低血磷及骨病。同时代谢性酸中毒时，骨钙离子很容易转入血内，骨皮质密度降低，出现骨痛及骨折。大量钙离子从尿中排出加之尿偏碱，形成肾钙化及结石。本文2例由于长期得不到正确诊治，而导致严重的病理性骨折，严重影响了患者的生活质量，应引起重视。治疗主要是对症，积极补钾、补碱、同时补钙及维生素D。对有严重高球蛋白血症及腺体外表现者，可给予小剂量激素及免疫抑制剂的治疗。 （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）