以低钾和肾性骨病确诊为干燥综合症的病例
发表者：郑伟毅
日期：2015-05-02
浏览次数：216
评论次数：0
原发性干燥综合症(pnmy sjogren syndn，pSS)是一种常见的慢性自身免疫性疾病，除外分泌腺外常累及其他器官和系统。其中以肾脏受累最为多见，可高达50%。肾脏损害则以远端肾小管受累后出现的I型肾小管酸巾毒(lfubularac-dosRTA)最为常见.约占全部肾损害的90%，其中约10%的患者可有肾性骨病的临床表现…。本文报道了1例pss合并RTA及肾性骨病的患者并进行文献复习。
患者：女性，38岁。12年前元明显诱因逐渐出现口眼干燥.并现多发龋齿。病程中反复出现双下颌下腺肿胀及双下肢紫癜.伴乏力、全身肌痛、口腔溃疡及脱发，无发热、晨僵及关节肿痛等症状，未予诊治。5年前反复多次现低钾症，全身肌肉无力，尤以双下肢为重。经口服补钾治疗后好转。2年前出现全身骨痛，以腰部及骨盆为著，右髋部最为突出。1个月前步行中突然出现右髋部疼痛明显加重伴活动受限.x线示右股骨粗隆间病理性骨折。为进一步诊治收住我院。入院体检：一般情况好，跛行步态。双下肢散在色素沉着。全身浅表淋巴结未及。腮腺及下颌下腺未触及肿大。多发龋齿。下肺呼吸音略粗，心脏及腹部检查无明显异常。右髋部、左腹股沟区及双侧后肋区压痛明显，右髋关节活动受限。右下肢“4”字试验阳性。其他关节无肿胀及畸形。双下肢生理反射正常引出，病理反射未引出。实验室检查：白细胞3 032.10，血红蛋白108 4L。尿pH值7.5，尿比重<1.005，尿蛋白及本周蛋白阴性。碱性磷酸酶184 u几，总蛋亡[80 9 g，L，白蛋白，球蛋白为1.1：l。血钾3.5lI_，血钙2 0 mmo，血0.49 mm肌.二氧化碳结合力18-34 mmol，L。尿钠44 8㈣1，L，尿氯3mmoI，l_.尿钾12,67 mmol，L。尿钙1.9 ml，L，尿磷1 76mmol，L.24 h尿{N50.68Ⅱm101.24 h尿氯126mmol。
甲状腺素(50 血沉38 mIIl，1h，SSA(+)，类风湿因子1：160，抗核抗体1：40(斑点型)，循环免疫复合物24.6 u/ml，蛋白电泳球蛋白26.7%，免疫球蛋白IgG 21，补体水平正常。血清肿瘤标记物阴性。抗人类免疫缺陷病毒(HIv)抗体阴性。骨髓穿刺示粒系增生活跃。双侧schier8试验(5 mmin，唇黏膜活检示腺体组织中大量灶状淋巴细胞和浆细胞浸润。胸片示双下肺纹理增粗。全身骨扫描示顶骨、左下颌骨、右侧第2～8肋、左侧第1，9肋、左耻骨支、右髋臼下方、右殷骨上段、右踝外侧及双足多处放射性浓聚，对上述区域进行x线检查发现左耻骨支及右股骨上段病理性骨折，顶骨、下颌骨及右踝溶骨性骨质破坏，病灶轻度膨胀性生长，边界清楚，其余区域骨质疏松严重。耻骨及股骨上段c啦查示病理性骨折及溶骨破坏明显，未见咀显软组织包块。诊断：原发性干燥综合征，I型肾小管性酸中毒，肾性骨病，多发病理性骨折。
讨论：干燥综合症并肾脏损害的发生率国外报道为20%～25%，国内为50%。RTA中只有约31%的患者出现临床症状.更多的是没有临床症状而氯化铵负荷实阳性的亚临床I型RTA。pSSl3I起RTA的机制仍不明确。病理表现为局限性间质性肾炎，肾间质中可见淋巴细胞和浆细胞浸润，以及肾小管基底膜和间质中IgM、IgG~C3的沉积，因此推测存在细胞介导免疫反应的同时可能有自身抗体和肾小管抗原结合引起免疫损伤。远端肾小管受损后导致泌氢功能障碍，临床上表现为酸中毒、低钾、高尿钾以及周期性低钾性麻痹。钾离子的大量丢失引起钙离子在尿中的大量排出，由于代谢性酸中毒而使骨钙大量转移人血，导致骨皮质密度降低，产生肾性骨病的临床症状，表现为全身骨痛，以腰背和骨盆为著.严重的还可以出现骨盆尤其是耻骨支的假性骨折和变形及其他部位的病理性骨折。RAT还可以抑制小管对钙的再吸收和维生素D的活化，从而引起高尿钙和低血钙，以及继发性甲状旁腺功能亢进，出现低血糖的表现并加重骨病的发展。同时由于高尿钙和碱性的存在，还可引起肾钙化和尿路结石。pss合并RTA现在尚无根治的方法。以对症处理为主。小剂量激索治疗对于肾损害效果较好，但对于肾间质有明显淋巴细胞和浆细胞浸润、肾功能受累以及高v球蛋白血症的患者应积极使用免疫抑制剂. （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）
患者：女性，38岁。12年前元明显诱因逐渐出现口眼干燥.并现多发龋齿。病程中反复出现双下颌下腺肿胀及双下肢紫癜.伴乏力、全身肌痛、口腔溃疡及脱发，无发热、晨僵及关节肿痛等症状，未予诊治。5年前反复多次现低钾症，全身肌肉无力，尤以双下肢为重。经口服补钾治疗后好转。2年前出现全身骨痛，以腰部及骨盆为著，右髋部最为突出。1个月前步行中突然出现右髋部疼痛明显加重伴活动受限.x线示右股骨粗隆间病理性骨折。为进一步诊治收住我院。入院体检：一般情况好，跛行步态。双下肢散在色素沉着。全身浅表淋巴结未及。腮腺及下颌下腺未触及肿大。多发龋齿。下肺呼吸音略粗，心脏及腹部检查无明显异常。右髋部、左腹股沟区及双侧后肋区压痛明显，右髋关节活动受限。右下肢“4”字试验阳性。其他关节无肿胀及畸形。双下肢生理反射正常引出，病理反射未引出。实验室检查：白细胞3 032.10，血红蛋白108 4L。尿pH值7.5，尿比重<1.005，尿蛋白及本周蛋白阴性。碱性磷酸酶184 u几，总蛋亡[80 9 g，L，白蛋白，球蛋白为1.1：l。血钾3.5lI_，血钙2 0 mmo，血0.49 mm肌.二氧化碳结合力18-34 mmol，L。尿钠44 8㈣1，L，尿氯3mmoI，l_.尿钾12,67 mmol，L。尿钙1.9 ml，L，尿磷1 76mmol，L.24 h尿{N50.68Ⅱm101.24 h尿氯126mmol。
甲状腺素(50 血沉38 mIIl，1h，SSA(+)，类风湿因子1：160，抗核抗体1：40(斑点型)，循环免疫复合物24.6 u/ml，蛋白电泳球蛋白26.7%，免疫球蛋白IgG 21，补体水平正常。血清肿瘤标记物阴性。抗人类免疫缺陷病毒(HIv)抗体阴性。骨髓穿刺示粒系增生活跃。双侧schier8试验(5 mmin，唇黏膜活检示腺体组织中大量灶状淋巴细胞和浆细胞浸润。胸片示双下肺纹理增粗。全身骨扫描示顶骨、左下颌骨、右侧第2～8肋、左侧第1，9肋、左耻骨支、右髋臼下方、右殷骨上段、右踝外侧及双足多处放射性浓聚，对上述区域进行x线检查发现左耻骨支及右股骨上段病理性骨折，顶骨、下颌骨及右踝溶骨性骨质破坏，病灶轻度膨胀性生长，边界清楚，其余区域骨质疏松严重。耻骨及股骨上段c啦查示病理性骨折及溶骨破坏明显，未见咀显软组织包块。诊断：原发性干燥综合征，I型肾小管性酸中毒，肾性骨病，多发病理性骨折。
讨论：干燥综合症并肾脏损害的发生率国外报道为20%～25%，国内为50%。RTA中只有约31%的患者出现临床症状.更多的是没有临床症状而氯化铵负荷实阳性的亚临床I型RTA。pSSl3I起RTA的机制仍不明确。病理表现为局限性间质性肾炎，肾间质中可见淋巴细胞和浆细胞浸润，以及肾小管基底膜和间质中IgM、IgG~C3的沉积，因此推测存在细胞介导免疫反应的同时可能有自身抗体和肾小管抗原结合引起免疫损伤。远端肾小管受损后导致泌氢功能障碍，临床上表现为酸中毒、低钾、高尿钾以及周期性低钾性麻痹。钾离子的大量丢失引起钙离子在尿中的大量排出，由于代谢性酸中毒而使骨钙大量转移人血，导致骨皮质密度降低，产生肾性骨病的临床症状，表现为全身骨痛，以腰背和骨盆为著.严重的还可以出现骨盆尤其是耻骨支的假性骨折和变形及其他部位的病理性骨折。RAT还可以抑制小管对钙的再吸收和维生素D的活化，从而引起高尿钙和低血钙，以及继发性甲状旁腺功能亢进，出现低血糖的表现并加重骨病的发展。同时由于高尿钙和碱性的存在，还可引起肾钙化和尿路结石。pss合并RTA现在尚无根治的方法。以对症处理为主。小剂量激索治疗对于肾损害效果较好，但对于肾间质有明显淋巴细胞和浆细胞浸润、肾功能受累以及高v球蛋白血症的患者应积极使用免疫抑制剂. （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）