病例：关节肿痛，四肢无力确诊为干燥综合症（5）
发表者：收集
日期：2015-03-11
浏览次数：227
评论次数：0
四、讨论
干燥综合征（Sjogren syndrome）是一以外分泌腺高度淋巴细胞浸润为特征的自身免疫病，最常见的症状是口、眼干燥，但其临床表现远不止如此，它可累及到全身多个脏器和器官，其中肾脏是其易受累的器官之一。干燥综合征可分为原发和继发，原发是指不与任何结缔组织病重叠，而继发则是合并存在其它的结缔组织病，通常包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症等。原发干燥综合征常见的发病年龄为30～50岁，女性较男性多见，儿童和青少年发病非常少见，因此临床上往往不易在首次就诊时就能明确诊断，而大多是在误诊为其它疾病而治疗无效后，才做进一步检查，最终明确诊断。该患者在首次就诊时就被误诊为幼年类风湿关节炎而予以甲氨蝶呤和金制剂瑞得等药物治疗，无效后才做进一步的检查，经住院后才最终诊断为干燥综合征和肾小管酸中毒。
原发性干燥综合征的主要病因仍是机体外分泌腺体遭受破坏的结果，但腺体受损的原因可能与体液杀伤细胞、天然杀伤细胞或CD8+细胞毒T细胞杀伤的有力证据，因此CD4+细胞仍可能是参与发病的主要细胞之一。另一种可能是免疫组织化学检查显示唾液腺上皮细胞产生白介素-1及肿瘤坏死因子α、上皮生长因子及其受体。此外，还有其它因素如上皮细胞之间的黏附因子-1（ICAM-1）也可能参与了致病。
原发性干燥综合征多起病缓慢，开始症状不明显或很不特异，直至数年以后才逐渐显出疾病的全貌。很多患者刚开始就诊时，并非因为口、眼干燥，而往往是因为其它原因，例如关节痛或关节炎、发热、皮疹，甚至低钾性软瘫而就诊。根据统计，通常有78%的患者主诉有关节痛，其中有少数出现多关节炎，但通常发生明显的关节破坏或畸形少见，这也是其不同于类风湿关节炎的特点之一；38%的患者主诉口干，需随身携带水瓶，或进干食时需用水方能咽下，而且往往很快就合并有牙齿的损坏，包括牙齿脱落、齿禹 齿、牙根炎和舌干、红裂；大约64%的患者有眼干，表现为眼异物感和摩擦感，严重者可以完全无泪或表现为角膜或结膜磨损。10～35%的原发干燥综合征的患者会出现肾脏受累，轻者只出现肾酸化功能减低，严重者可出现低钾性肾小管酸中毒、周期性麻痹、肾结石。
肾小管酸中毒（PTA）的主要临床特点有：
（1）以20～50岁女性好发，最早可于3岁时发病，本病例发病年龄为10岁；
（2）发作性软瘫，多饮，多尿，骨痛和关节痛常见；
（3）代谢性酸中毒和碱性尿，低比重尿，低钾、低钙、低磷和高氯血症，尿钙排出增加，并可继发出现甲旁亢，骨质软化症，骨质疏松，多发骨折及尿路结石；
（4）原发病SS的症状较轻，常为轻度口干症状。儿童原发性干燥综合征合并有肾小管酸中毒时，除了以上特点外，还突出表现为：严重的生长发育障碍；消化道功能紊乱；顽固性的活动性佝偻病表现。至于其它系统受累，国内赵岩等分析了北京协和医院近10年来确诊的原发性SS的各系统受累情况，并同国外文献报道进行了比较，结果发现肝脏和肾脏损害明显较国外比例高，并且病情重。因此，在临床工作中，对于原发性SS患者要重点检查肝、肾脏等脏器，以免造成严重后果。
到现在为止，还没有哪一个诊断或分类标准能够完全涵盖其它的标准，因此仍存在几种标准同时并用的局面。无论圣地亚哥标准、欧洲联盟标准还是哥本哈根标准，只是强调的角度不一样，其实际都包括了口、眼干燥的症状、体征和客观检查，对于病史典型的病例，无论套用哪一个标准都不会延误诊断，但对于类似于本文的幼年发病的原发干燥综合征，往往起病不典型，患者对病情描述不准确和不完整都有可能延误诊断，关键的是要想到儿童一样可以患该类疾病，从而透过非特异的临床表现，进行相关的检查，辅助诊断。通常如果有主观的症状和客观的检查包括唇腺活检、腮腺造影、肾脏活检、角膜荧光染色和泪膜破裂时间在加上实验室的证据，不套用任何一种标准也能明确诊断。
对于原发性干燥综合征，其治疗到目前为止仍无根本性的突破，替代治疗和全身系统性治疗并用。 （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）
干燥综合征（Sjogren syndrome）是一以外分泌腺高度淋巴细胞浸润为特征的自身免疫病，最常见的症状是口、眼干燥，但其临床表现远不止如此，它可累及到全身多个脏器和器官，其中肾脏是其易受累的器官之一。干燥综合征可分为原发和继发，原发是指不与任何结缔组织病重叠，而继发则是合并存在其它的结缔组织病，通常包括系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化症等。原发干燥综合征常见的发病年龄为30～50岁，女性较男性多见，儿童和青少年发病非常少见，因此临床上往往不易在首次就诊时就能明确诊断，而大多是在误诊为其它疾病而治疗无效后，才做进一步检查，最终明确诊断。该患者在首次就诊时就被误诊为幼年类风湿关节炎而予以甲氨蝶呤和金制剂瑞得等药物治疗，无效后才做进一步的检查，经住院后才最终诊断为干燥综合征和肾小管酸中毒。
原发性干燥综合征的主要病因仍是机体外分泌腺体遭受破坏的结果，但腺体受损的原因可能与体液杀伤细胞、天然杀伤细胞或CD8+细胞毒T细胞杀伤的有力证据，因此CD4+细胞仍可能是参与发病的主要细胞之一。另一种可能是免疫组织化学检查显示唾液腺上皮细胞产生白介素-1及肿瘤坏死因子α、上皮生长因子及其受体。此外，还有其它因素如上皮细胞之间的黏附因子-1（ICAM-1）也可能参与了致病。
原发性干燥综合征多起病缓慢，开始症状不明显或很不特异，直至数年以后才逐渐显出疾病的全貌。很多患者刚开始就诊时，并非因为口、眼干燥，而往往是因为其它原因，例如关节痛或关节炎、发热、皮疹，甚至低钾性软瘫而就诊。根据统计，通常有78%的患者主诉有关节痛，其中有少数出现多关节炎，但通常发生明显的关节破坏或畸形少见，这也是其不同于类风湿关节炎的特点之一；38%的患者主诉口干，需随身携带水瓶，或进干食时需用水方能咽下，而且往往很快就合并有牙齿的损坏，包括牙齿脱落、齿禹 齿、牙根炎和舌干、红裂；大约64%的患者有眼干，表现为眼异物感和摩擦感，严重者可以完全无泪或表现为角膜或结膜磨损。10～35%的原发干燥综合征的患者会出现肾脏受累，轻者只出现肾酸化功能减低，严重者可出现低钾性肾小管酸中毒、周期性麻痹、肾结石。
肾小管酸中毒（PTA）的主要临床特点有：
（1）以20～50岁女性好发，最早可于3岁时发病，本病例发病年龄为10岁；
（2）发作性软瘫，多饮，多尿，骨痛和关节痛常见；
（3）代谢性酸中毒和碱性尿，低比重尿，低钾、低钙、低磷和高氯血症，尿钙排出增加，并可继发出现甲旁亢，骨质软化症，骨质疏松，多发骨折及尿路结石；
（4）原发病SS的症状较轻，常为轻度口干症状。儿童原发性干燥综合征合并有肾小管酸中毒时，除了以上特点外，还突出表现为：严重的生长发育障碍；消化道功能紊乱；顽固性的活动性佝偻病表现。至于其它系统受累，国内赵岩等分析了北京协和医院近10年来确诊的原发性SS的各系统受累情况，并同国外文献报道进行了比较，结果发现肝脏和肾脏损害明显较国外比例高，并且病情重。因此，在临床工作中，对于原发性SS患者要重点检查肝、肾脏等脏器，以免造成严重后果。
到现在为止，还没有哪一个诊断或分类标准能够完全涵盖其它的标准，因此仍存在几种标准同时并用的局面。无论圣地亚哥标准、欧洲联盟标准还是哥本哈根标准，只是强调的角度不一样，其实际都包括了口、眼干燥的症状、体征和客观检查，对于病史典型的病例，无论套用哪一个标准都不会延误诊断，但对于类似于本文的幼年发病的原发干燥综合征，往往起病不典型，患者对病情描述不准确和不完整都有可能延误诊断，关键的是要想到儿童一样可以患该类疾病，从而透过非特异的临床表现，进行相关的检查，辅助诊断。通常如果有主观的症状和客观的检查包括唇腺活检、腮腺造影、肾脏活检、角膜荧光染色和泪膜破裂时间在加上实验室的证据，不套用任何一种标准也能明确诊断。
对于原发性干燥综合征，其治疗到目前为止仍无根本性的突破，替代治疗和全身系统性治疗并用。 （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）