病例：关节肿痛，四肢无力确诊为干燥综合症（3）
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日期：2015-03-11
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（二）鉴别诊断及依据
从患者多关节痛、发热和发育迟缓为中心进行鉴别诊断：
1. 幼年类风湿关节炎 支持点：（1）关节症状，受累关节数超过3个；（2）幼年类风湿关节炎一般影响患儿的生长发育，该患者在发病后生长发育比正常同龄孩子要缓慢；（3）全身症状：发热、无力；（4）RF阳性。不支持点：（1）发病5年却无手小关节和双腕关节等RA最早和最易出现病变的关节受累；（2）放射线未发现关节破坏病变；（3）无晨僵；（4）按RA治疗效果不佳。
2. 幼年强直性脊柱炎（JAS） 支持点：（1）8岁以后发病；（2）外周关节受累，以下肢大关节为主；（3）腰背部疼痛。不支持点：（1）JAS一般以男性患儿多见，而该患者为女性；（2）HLA-B27为阴性；（3）骶髂关节X线未发现异常改变；（4）病程中无炎性下腰痛、眼炎、足跟痛等，无阳性家族史。因此，该患者不符合JAS的诊断。
3. 系统性红斑狼疮（SLE） 支持点：（1）脱发、口腔溃疡；（2）关节痛；（3）非特异性皮疹；（4）肾脏损害；（5）ANA阳性。不支持点：（1）缺少SLE的特异性皮疹；（2）SLE主要为肾小球损害为主，而该患者肾脏病理结果是以肾小管损害为主。
根据患者幼年发病、口干、多关节痛、双下肢无力及低钾软瘫和肾小管酸中毒为中心进行鉴别诊断：
1．成骨不全综合征：临床上分为4类，分别为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中Ⅱ型为隐性遗传，骨折发生年龄早，多夭折，临床少见。临床上多见到的为Ⅰ、Ⅲ型，也为隐性遗传，表现为身材矮小，多处骨折，巩膜呈蓝色，听力下降，牙齿呈乳白色，心脏的病变多为主动脉瓣脱垂。Ⅲ型较Ⅰ型病情轻，巩膜、牙齿、听力正常，发病机制主要为Ⅰ型胶原出现异常所致。
支持点：
（1）幼年发病；
（2）全身普遍疏松、多处骨折。
不支持点：
（1）该病一般无口干；
（2）该患者发病晚，骨折发生晚，且骨折部位少，其兄正常；
（3）该病一般无肾脏损害和肾小管酸中毒，也不会出现发作性软瘫和多种自身抗体阳性及高球蛋白血症。
（4）无家族史：家族中无类似患者；
（5）无耳、关节和牙齿的相应表现；
（6）骨折部位有骨痂形成。因此，尚不能诊断该病。
2．甲状旁腺功能亢进：原发性甲旁亢除高钙血症引起的中枢神经系统、神经肌肉和消化道症状外，还可出现多部位骨痛，包括腰背部、下肢、髋关节和膝关节疼痛，并呈进行性加重。实验室检查可表现为：血钙和甲状旁腺素增高，血磷下降，碱性磷酸酶、氯/磷比值增高，24小时尿钙排出增多。 X线显示全身骨骼普遍疏松。该患者尽管有骨痛、关节痛和碱性磷酸酶增高，但化验检查主要表现为血钾、血钠、血钙降低和酸中毒。此外唇腺和肾脏活检也不支持该病。
3．原发性肾小管酸中毒和药物性、遗传性、内分泌性等继发性肾小管酸中毒，目前均缺少相关的证据，因此暂不考虑。
（未完见下一篇）
（注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）
从患者多关节痛、发热和发育迟缓为中心进行鉴别诊断：
1. 幼年类风湿关节炎 支持点：（1）关节症状，受累关节数超过3个；（2）幼年类风湿关节炎一般影响患儿的生长发育，该患者在发病后生长发育比正常同龄孩子要缓慢；（3）全身症状：发热、无力；（4）RF阳性。不支持点：（1）发病5年却无手小关节和双腕关节等RA最早和最易出现病变的关节受累；（2）放射线未发现关节破坏病变；（3）无晨僵；（4）按RA治疗效果不佳。
2. 幼年强直性脊柱炎（JAS） 支持点：（1）8岁以后发病；（2）外周关节受累，以下肢大关节为主；（3）腰背部疼痛。不支持点：（1）JAS一般以男性患儿多见，而该患者为女性；（2）HLA-B27为阴性；（3）骶髂关节X线未发现异常改变；（4）病程中无炎性下腰痛、眼炎、足跟痛等，无阳性家族史。因此，该患者不符合JAS的诊断。
3. 系统性红斑狼疮（SLE） 支持点：（1）脱发、口腔溃疡；（2）关节痛；（3）非特异性皮疹；（4）肾脏损害；（5）ANA阳性。不支持点：（1）缺少SLE的特异性皮疹；（2）SLE主要为肾小球损害为主，而该患者肾脏病理结果是以肾小管损害为主。
根据患者幼年发病、口干、多关节痛、双下肢无力及低钾软瘫和肾小管酸中毒为中心进行鉴别诊断：
1．成骨不全综合征：临床上分为4类，分别为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其中Ⅱ型为隐性遗传，骨折发生年龄早，多夭折，临床少见。临床上多见到的为Ⅰ、Ⅲ型，也为隐性遗传，表现为身材矮小，多处骨折，巩膜呈蓝色，听力下降，牙齿呈乳白色，心脏的病变多为主动脉瓣脱垂。Ⅲ型较Ⅰ型病情轻，巩膜、牙齿、听力正常，发病机制主要为Ⅰ型胶原出现异常所致。
支持点：
（1）幼年发病；
（2）全身普遍疏松、多处骨折。
不支持点：
（1）该病一般无口干；
（2）该患者发病晚，骨折发生晚，且骨折部位少，其兄正常；
（3）该病一般无肾脏损害和肾小管酸中毒，也不会出现发作性软瘫和多种自身抗体阳性及高球蛋白血症。
（4）无家族史：家族中无类似患者；
（5）无耳、关节和牙齿的相应表现；
（6）骨折部位有骨痂形成。因此，尚不能诊断该病。
2．甲状旁腺功能亢进：原发性甲旁亢除高钙血症引起的中枢神经系统、神经肌肉和消化道症状外，还可出现多部位骨痛，包括腰背部、下肢、髋关节和膝关节疼痛，并呈进行性加重。实验室检查可表现为：血钙和甲状旁腺素增高，血磷下降，碱性磷酸酶、氯/磷比值增高，24小时尿钙排出增多。 X线显示全身骨骼普遍疏松。该患者尽管有骨痛、关节痛和碱性磷酸酶增高，但化验检查主要表现为血钾、血钠、血钙降低和酸中毒。此外唇腺和肾脏活检也不支持该病。
3．原发性肾小管酸中毒和药物性、遗传性、内分泌性等继发性肾小管酸中毒，目前均缺少相关的证据，因此暂不考虑。
（未完见下一篇）
（注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）