病例：腮腺肿痛，口眼干燥确诊为干燥综合症（5）
发表者：收集
日期：2015-03-12
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幼年原发性SS比成年原发SS少见，迄今国外仅报道有100余例，综合其临床特点包括，首发症状多为腮腺肿大，很少有以口眼干燥为首发者，且合并dRTA罕见，其他干燥综合症症状及化验检查则与成年发病型无明显差别。解放军总医院曾报道3例幼年SS患者，其中2例的首发症状为腮腺肿大,1例为骨痛和发作性软瘫,而无1例以口眼干燥起病，这与国外报道相似。但这3例患者中，合并I型肾小管酸中毒者却有2例。本文就是一例罕见的病例。干燥综合征患者一般较少出现发热，尤其是中高热，但本患者反复出现发热和腮腺肿大，不排除患者存在各种感染，尤其是EB病毒感染，反复的感染加上其他因素共同作用最终导致自身免疫性疾病—干燥综合征的出现。
由于幼年原发性干燥综合症患者的首发症状多为腮腺肿大，且很少有以口眼干燥为首发表现者；另外，因引起远端肾小管性酸中毒的一系列病因中，原发SS列在第一位，因此对于有反复腮腺肿大而无其他症状，或已有远端肾小管性酸中毒表现的幼年患者，应积极检查各项自身抗体及免疫球蛋白等，以利于早期诊断和治疗。当然，有相当一部分患者平时并无肾小管功能缺陷表现，如酸中毒症状、低钾表现等,亦无RTA方面的化验异常，只有在酸负荷增加时才有明显的化验异常。这类患者属于亚临床型，临床上很容易漏诊。故有学者建议，凡是确诊原发SS的患者，均应进行氯化胺负荷试验。亚临床型可发展为临床型。
原发SS继发RTA的治疗主要是对症处理,包括积极补钾和补碱,补碱宜补枸橼酸钾，而不能应用氯化钾（已有高氯血症）。有骨病者同时补充钙剂和维生素D，口干明显者加用能刺激唾液分泌的必嗽平或舒雅乐,眼干者可应用0.5%～1%的甲基纤维素和蜂地麻点眼,避免局部用类固醇点眼液,以防角膜的变薄甚至穿孔,避免使用引发干燥的药物,如抗高血压药物甲基多巴、可乐宁及抗抑郁药丙咪嗪和多虑平等。合并严重的高球蛋白血症及其它血管炎表现应口服小剂量泼尼松(10～30mg/L),症状缓解后,逐渐减量。皮质激素无效者,可试用免疫抑制剂,如环磷酰胺50mg/d或环胞菌素A 5mg/(kg.d)，但对幼年患者是否应用存在争论。有人认为,氯喹对本病也有较好的疗效,能改善症状和异常的化验指标。
原发SS继发dRTA的预后一般较好。要能长期坚持治疗,病情就能保持平稳。长期坚持正确的补碱补钾是预防dRTA的继发症状，包括骨软化、肾结石和低钾性麻痹等的关键。但是，原发SS是风湿病中并发恶性肿瘤最多的疾病之一（仅次于皮肌炎/多肌炎），其发生率是正常人群的44倍。对于有以下迹象者应警惕发生恶性肿瘤的可能：
（1）已排除感染的不规则反复发热及进行性体重下降;
（2）持续明显的腮腺肿大；
（3）全身性的淋巴结进行性肿大和脾大；
（4）持续增高的类风湿因子或免疫球蛋白突然降低；
（5）多克隆球蛋白血症转为单克隆球蛋白血症；
（6）出现混合冷球蛋白血症(II型)和交叉反应性独特型(17-109,G6,SF18/2);
（7）血清β2-微球蛋白增高;
（8）尿中检测到单克隆轻链。 （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）
由于幼年原发性干燥综合症患者的首发症状多为腮腺肿大，且很少有以口眼干燥为首发表现者；另外，因引起远端肾小管性酸中毒的一系列病因中，原发SS列在第一位，因此对于有反复腮腺肿大而无其他症状，或已有远端肾小管性酸中毒表现的幼年患者，应积极检查各项自身抗体及免疫球蛋白等，以利于早期诊断和治疗。当然，有相当一部分患者平时并无肾小管功能缺陷表现，如酸中毒症状、低钾表现等,亦无RTA方面的化验异常，只有在酸负荷增加时才有明显的化验异常。这类患者属于亚临床型，临床上很容易漏诊。故有学者建议，凡是确诊原发SS的患者，均应进行氯化胺负荷试验。亚临床型可发展为临床型。
原发SS继发RTA的治疗主要是对症处理,包括积极补钾和补碱,补碱宜补枸橼酸钾，而不能应用氯化钾（已有高氯血症）。有骨病者同时补充钙剂和维生素D，口干明显者加用能刺激唾液分泌的必嗽平或舒雅乐,眼干者可应用0.5%～1%的甲基纤维素和蜂地麻点眼,避免局部用类固醇点眼液,以防角膜的变薄甚至穿孔,避免使用引发干燥的药物,如抗高血压药物甲基多巴、可乐宁及抗抑郁药丙咪嗪和多虑平等。合并严重的高球蛋白血症及其它血管炎表现应口服小剂量泼尼松(10～30mg/L),症状缓解后,逐渐减量。皮质激素无效者,可试用免疫抑制剂,如环磷酰胺50mg/d或环胞菌素A 5mg/(kg.d)，但对幼年患者是否应用存在争论。有人认为,氯喹对本病也有较好的疗效,能改善症状和异常的化验指标。
原发SS继发dRTA的预后一般较好。要能长期坚持治疗,病情就能保持平稳。长期坚持正确的补碱补钾是预防dRTA的继发症状，包括骨软化、肾结石和低钾性麻痹等的关键。但是，原发SS是风湿病中并发恶性肿瘤最多的疾病之一（仅次于皮肌炎/多肌炎），其发生率是正常人群的44倍。对于有以下迹象者应警惕发生恶性肿瘤的可能：
（1）已排除感染的不规则反复发热及进行性体重下降;
（2）持续明显的腮腺肿大；
（3）全身性的淋巴结进行性肿大和脾大；
（4）持续增高的类风湿因子或免疫球蛋白突然降低；
（5）多克隆球蛋白血症转为单克隆球蛋白血症；
（6）出现混合冷球蛋白血症(II型)和交叉反应性独特型(17-109,G6,SF18/2);
（7）血清β2-微球蛋白增高;
（8）尿中检测到单克隆轻链。 （注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）