病例：关节肿痛，四肢无力确诊为干燥综合症（1）
发表者：收集
日期：2015-03-11
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一、病历介绍
（一）主诉：多关节肿痛5年，四肢无力1年。
（二）病史：患者，女性，15岁。1992年初无任何诱因出现双踝关节站立、行走时疼痛，平卧或坐位时不出现疼痛，关节局部无肿胀、发热、发红及活动受限，后相继出现双膝、双足跖趾关节（MTPJ）和腰部疼痛，腰痛以久坐及久站后明显。在院外按“类风湿关节炎”间断予以“雷公藤、青霉胺、甲氨喋呤和泼尼松（最大剂量为25mg/d）”等药物治疗，病情无缓解。1996年10月出现右膝关节局部肿胀和疼痛，并伴四肢无力，严重时不能行走、站立和翻身，日常生活不能自理，继续维持上述治疗。自1997年5月后反复发生发作性四肢无力、软瘫，伴低热、口干、口腔溃疡，软瘫经静脉补钾后好转。发热无规律性，体温最高37.5℃，以下午为重，能自行下降，不伴有盗汗、咳嗽、咯痰和胸痛，持续2年，未作特殊处理。病程中，双下肢间断出现充血性皮疹，呈米粒大小，部分融合成片，持续10天左右即自行消退，部分留有色素沉着，无瘙痒和脱屑。否认眼干、光过敏、肌肉疼痛和肢端遇冷变色。自发病以后，生长缓慢，体重明显下降。大、小便正常。否认肝炎、结核等传染病史。否认家族中有类似患者及其它遗传病史。
（三）入院查体：发育迟缓，极度消瘦体型，身材矮小。双下肢散在紫红色斑疹，1～3 mm大小，部分融合成片，散在小片色素沉着斑，压之不褪色，无脱屑。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，头发稀疏枯黄。双眼结膜无充血，角膜无异常。听力正常，舌津液尚可，牙齿排列整齐，无脱落，牙龈无萎缩。轻度鸡胸，心、肺未发现异常。肝肋下1.0 cm，质软，无触痛。脾肋下未触及。腰椎轻度后凸，骶髂关节无压痛，双“4”字征阴性。双肘关节平伸轻度受限，右膝关节屈曲畸形，双膝关节浮髌征阴性。双踝关节外翻畸形，双足MTPJ压痛，无肿胀及畸形。生理反射存在，病理反射未引出。
（四）辅助检查：1996年11月在我院门诊检查：血沉（ESR）30 mm/1h、类风湿因子（RF）430 U/ml、人类白细胞B27抗原（HLA-B27）：阴性，抗RNP、SSA、SSB抗体和抗核抗体（ANA）（斑点型）均为阳性。血、尿常规和肝、肾功能正常。双手和骶髂关节X线：轻度骨质疏松，未见骨质破坏及关节间隙改变。1997年4月化验：血钾（K+）3.1mmol/L，血pH值7.247，二氧化碳结合力（CO2CP）8mmol/L，尿常规正常。
（五）病例特点
1.少年女性，起病年龄为10岁，病程5年；
2.多关节疼痛，累及双踝、膝、足跖趾关节，局部无肿胀、发红、发热和活动受限；
3.腰痛，以久坐后明显；
4.口干，津液尚可，无眼晴、皮肤、大便和鼻孔干燥；
5.双下肢无力，间断发生软瘫，补钾后好转，无肌痛，肌酶和肌电图检查正常；
6.长期间断低热、口腔溃疡和非特异性皮疹；
7.化验显示低血钾和酸中毒。
（六）初步诊断： 1. 先天性成骨不全综合征？ 2. 肾小管酸中毒？ 3. 干燥综合症，肾小管酸中毒，肾性骨病？ 4. 幼年慢性关节炎：幼年类风湿关节炎？ 幼年脊柱关节病？
（未完见下一篇）
（注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）
（一）主诉：多关节肿痛5年，四肢无力1年。
（二）病史：患者，女性，15岁。1992年初无任何诱因出现双踝关节站立、行走时疼痛，平卧或坐位时不出现疼痛，关节局部无肿胀、发热、发红及活动受限，后相继出现双膝、双足跖趾关节（MTPJ）和腰部疼痛，腰痛以久坐及久站后明显。在院外按“类风湿关节炎”间断予以“雷公藤、青霉胺、甲氨喋呤和泼尼松（最大剂量为25mg/d）”等药物治疗，病情无缓解。1996年10月出现右膝关节局部肿胀和疼痛，并伴四肢无力，严重时不能行走、站立和翻身，日常生活不能自理，继续维持上述治疗。自1997年5月后反复发生发作性四肢无力、软瘫，伴低热、口干、口腔溃疡，软瘫经静脉补钾后好转。发热无规律性，体温最高37.5℃，以下午为重，能自行下降，不伴有盗汗、咳嗽、咯痰和胸痛，持续2年，未作特殊处理。病程中，双下肢间断出现充血性皮疹，呈米粒大小，部分融合成片，持续10天左右即自行消退，部分留有色素沉着，无瘙痒和脱屑。否认眼干、光过敏、肌肉疼痛和肢端遇冷变色。自发病以后，生长缓慢，体重明显下降。大、小便正常。否认肝炎、结核等传染病史。否认家族中有类似患者及其它遗传病史。
（三）入院查体：发育迟缓，极度消瘦体型，身材矮小。双下肢散在紫红色斑疹，1～3 mm大小，部分融合成片，散在小片色素沉着斑，压之不褪色，无脱屑。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形，头发稀疏枯黄。双眼结膜无充血，角膜无异常。听力正常，舌津液尚可，牙齿排列整齐，无脱落，牙龈无萎缩。轻度鸡胸，心、肺未发现异常。肝肋下1.0 cm，质软，无触痛。脾肋下未触及。腰椎轻度后凸，骶髂关节无压痛，双“4”字征阴性。双肘关节平伸轻度受限，右膝关节屈曲畸形，双膝关节浮髌征阴性。双踝关节外翻畸形，双足MTPJ压痛，无肿胀及畸形。生理反射存在，病理反射未引出。
（四）辅助检查：1996年11月在我院门诊检查：血沉（ESR）30 mm/1h、类风湿因子（RF）430 U/ml、人类白细胞B27抗原（HLA-B27）：阴性，抗RNP、SSA、SSB抗体和抗核抗体（ANA）（斑点型）均为阳性。血、尿常规和肝、肾功能正常。双手和骶髂关节X线：轻度骨质疏松，未见骨质破坏及关节间隙改变。1997年4月化验：血钾（K+）3.1mmol/L，血pH值7.247，二氧化碳结合力（CO2CP）8mmol/L，尿常规正常。
（五）病例特点
1.少年女性，起病年龄为10岁，病程5年；
2.多关节疼痛，累及双踝、膝、足跖趾关节，局部无肿胀、发红、发热和活动受限；
3.腰痛，以久坐后明显；
4.口干，津液尚可，无眼晴、皮肤、大便和鼻孔干燥；
5.双下肢无力，间断发生软瘫，补钾后好转，无肌痛，肌酶和肌电图检查正常；
6.长期间断低热、口腔溃疡和非特异性皮疹；
7.化验显示低血钾和酸中毒。
（六）初步诊断： 1. 先天性成骨不全综合征？ 2. 肾小管酸中毒？ 3. 干燥综合症，肾小管酸中毒，肾性骨病？ 4. 幼年慢性关节炎：幼年类风湿关节炎？ 幼年脊柱关节病？
（未完见下一篇）
（注：干燥综合症病人或亲属可加QQ群交流，群号： 118194945 ，本网站站长私人微信号： ssgzz88 ）